Miopatia Miotubularna. Choroba która zabrała nam jedno dziecko i każe walczyć o drugie.

Choroba dziecka to nie kara. To sprawdzian z miłości i odpowiedzialności. Tak też jest w naszym przypadku. To będzie krótka historia z podwójnym dnem, o niesamowicie dzielnych chłopcach, którym niebyło dane nigdy się poznać.

KACPER
Wszystko zaczęło się banalnie jak w każdym związku-wielka miłość, ślub, ciąża i oczekiwanie na pierwsze dziecko. Wszystko idealnie do dnia 3 maja 2004 roku. Pamiętam dokładnie ten dzień. 3 maj, święto, grill z przyjaciółmi, ja w 31 tygodniu ciąży. Miło spędzony dzień, do momentu powrotu do domu, gdzie nagle odeszły mi wody płodowe. Strach, przerażenie, szybkie wezwanie karetki. Trafiłam do szpitala, gdzie nie można już było zatrzymać akcji porodowej. Na szybko wykonano cesarskie cięcie i tak narodził się nasz pierwszy syn Kacper. Bardzo maleńki, ważący zaledwie 1,5 kg. Niestety informacje o stanie zdrowia dziecka nie były optymistyczne, dziecko było wiotkie, wymagało wsparcia oddechowego, lekarze podejrzewali niedrożność jelit. Ta diagnoza sprawiła, że ze szpitala położniczego dziecko trafiło na OIOM dziecięcego szpitala w Lublinie. Lekarze nie potrafili postawić diagnozy  dotyczącej jego wiotkości, problem niedrożności jelit sam zniknął. Dziecko w wieku 2 miesięcy trafiło na oddział noworodkowy. Kacper był już na własnym oddechu. Niestety tam po tygodniu pobytu doszło u niego do zatrzymania akcji serca i krążenia. Bardzo długo trwała reanimacja. Po zatrzymaniu, to już nie było to dziecko co wcześniej, przestał samodzielnie oddychać, poruszać się, przestał trawić..
(wszystko co miał podawane przez sondę wypływało buzią). Niestety mimo upływu czasu po za lepszym trawieniem nic się nie zmieniło. Nasz syn był skazany na respirator, dalej się nie poruszał, był bardzo wiotki, a jednocześnie robiły mu się przykurcze. Doszło u niego do nieodwracalnych zmian w mózgu. Mimo wszystko  walczyliśmy o niego. Ze względu na zatrzymanie akcji serca lekarze postawili mu diagnozę-ENCEFALOPATIA NIEDOTLENIENIOWO-NIEDOKRWIENNA z porażeniem czterokończynowym z koniecznością przewlekłej respiratoterapii. Próbowaliśmy różnych sposobów aby poprawić jego stan, rehabilitacja, sprowadzanie lekarzy na oddział(nawet prof. Jana Talara, który słynie z wybudzeń ze śpiączki). Po dwóch latach pobytu na OIOM-ie, udało nam się zabrać dziecko do domu. To było bardzo trudne, byliśmy pionierami w naszym województwie, sami nawiązywaliśmy kontakty z firmami zajmującymi się domowa wentylacją, sprowadzaliśmy respiratory ze sklepów. Był duży problem z ustawieniem parametrów w respiratorze domowym. Ale udało się-prawie rok walki, testowanie różnych sprzętów i na 5-tym testowanym respiratorze udało nam się wyjść do domu(W tym miejscu bardzo dziękuje dr. Wachulskiemu za udostępnienie materiałów, dzięki którym poznałam funkcje oraz zasady jak ustawić prawidłowo parametry w respiratorze domowym).
Kacper był z nami prawie 7 lat, staraliśmy się go nie izolować, jeździł z nami na wakacje, na turnusy rehabilitacyjne, nawet na zwykłe zakupy. Tylko jedna myśl nie dawała mi spokoju, słowa ordynatora oddziału OIOM, który przy każdej tomografii mówił, że widział dzieci z o wiele większym niedotlenieniem, a były one w dużo lepszym stanie niż nasz syn… Kacper zdążył poznać swojego młodszego zdrowego brata i zasnął . Zasnął już na zawsze w nocy 24 marca. Wstaliśmy jak zwykle około 2 aby zmienić mu pozycję ale on już nie żył. Śmierć miał spokojną, miał zamknięte oczka, pulsoksymetr milczał…To była najgorsza noc w naszym życiu. Odeszła nasza miłość, nasze kochane
dziecko. Tylko te gesty zostają w pamięci, wyłaczenie respiratora, wyjecie rurki, słowa męża-„teraz już zawsze będziesz oddychał sam…”.  Piękny gest lekarza prowadzącego Kacpra, który wykonując znak krzyża na łóżku, żegna się z nim słowami „do zobaczenia Kacper… „
Zostaliśmy sami z dwumiesięcznym maluchem. Życie powoli wracało do normy. Nasz średni syn Karol, nie pozwalał nam na rozpacz, od noworodka jest bardzo aktywnym chłopcem.

Zapadła decyzja o kolejnej ciąży. Bardzo chcieliśmy mieć dwójkę dzieci. Lekarze jeszcze jak był Kacper zapewniali nas , że u nas nie ma choroby genetycznej, ani dziedzicznej, że powinniśmy mieć kolejne dzieci. Kolejny syn był zdrowy. U Kacpra doszło do niedotlenienia, a to przecież przypadek. Przypadek, który nie ma miejsca aby się powtórzył…..
WIKTOR
29 grudzień 2014 roku… To właśnie tego dnia nasz kolejny syn pojawił się na świecie. Nic nie wskazywało wcześniej, aby ten poród różnił się od innych, które są wykonywane w każdym szpitalu. Niestety poród nie zakończył się happy endem.
Nie było radości z narodzin dziecka, był strach, sine nie oddychające dziecko i wielki ból sercu, a w głowie pytanie-DLACZEGO????. Wiktor po urodzeniu przestał się poruszać, nie oddychał, był całkowicie wiotki. Nie wiedzieliśmy czy przeżyje najbliższe godziny…
Déjà vu…, to cholerne Déjà vu…

Wszystko wróciło, ten sam OIOM, ci sami lekarze…Oczywiście jako kolejne chore dziecko w naszej rodzinie i to co się stało z naszym pierwszym dzieckiem nie wróżyło dobrze dla Wiktora. Tylko tym razem
po ochłonięciu kolejnej traumy zaczęliśmy szukać, to nie przypadek, coś jest nie tak. To nie możliwe, aby dwójka dzieci w jednej rodzinie miała podobne objawy. Wiktor, oddychał sam ale bardzo słabo, prawie w ogóle się nie poruszał. W wieku 2 miesięcy trafił do Centrum Zdrowia Dziecka na diagnostykę i wykonanie biopsji mięśnia. Tam po raz pierwszy padła diagnoza-miopatia wrodzona. Zaczęliśmy szukać …Wpisując hasło miopatia, przypadkowo znalazłam chłopca, który był bliźniaczo podobny do naszego pierwszego syna Kacpra. Chłopiec miał diagnozę miopatia miotubularna. Wtedy zaczęliśmy szukać informacji, kontaktów. Tak dostaliśmy się do Genethonu w Paryżu, gdzie po przedstawieniu naszej historii oraz zdjęć dzieci nakierowali nas na dalsze badania w kierunku mutacji genu MTM1. To był strzał w 10. Teraz wiemy z czym mamy do czynienia, jak nazywa się choroba, która odebrała nam jedno dziecko a o drugie toczy się walka.
Wiktor pierwsze pół roku swojego życia spędził w szpitalach-naszym rodzimym w Lublinie, w Warszawie oraz w Rabce Zdrój. Wyszedł do domu pod opieka hospicyjną. Mimo iż  nasz syn jest tak ciężko chory to małymi krokami idzie do przodu, zdobywa nowe umiejętności. Zaskakuje nas  i przede wszystkim siebie. Jest bardzo mądrym chłopcem i myślę, że to daje mu taką siłę do walki o własne zdrowie.
Badania genetyczne z potwierdzeniem mutacji genu MTM1, otworzyły nam drzwi do badań klinicznych w Paryżu, w których uczestniczy od października 2015 roku do dnia dzisiejszego….