Choroba Twojego dziecka spadła na Ciebie jak grom z jasnego nieba, ale niejednokrotnie razem z informacją o tym na co choruje Twoje dziecko dowiadujesz się że dziedziczenie tejże choroby jest sprzężone z chromosomem X.
Szok, niedowierzanie.. ale co to znaczy ? To znaczy, że to Ty przekazałaś nieświadomie ten chory gen swojemu upragnionemu dziecku. Przekazałaś ten gen synowi i tym samym dowiedziałaś się że sama go masz, bo gdybyś urodziła dziewczynkę a ta miałaby TEN gen to choroba by się nie ujawniła. Każde dziecko dostaje od rodziców po jednym chromosomie płci o czym pisałyśmy w innej zakładce ale krótko przypomne. Od taty dostaje się X (wtedy rodzi się dziewczynka) albo Y (wtedy rodzi się chłopiec).
​
Do pary – od każdej mamusi jest to zawsze X, ale od mamusi nosicielki X lub X’ (uszkodzony) Jeżeli do tatusia zdrowego X dodamy X od mamy (wtedy dziewczynka jest zdrowa), a jeżeli przekażemy X’ (wtedy dziewczynka jest zdrową nosicielką)
a do Y od tatusia również albo zdrowy X (wtedy chłopiec jest zdrowy) lub uszkodzony X’ (wtedy chłopiec rodzi się chory)
Jak zauważysz ryzyko jest duże. 50/50 przy chłopcu to spore obciążenie psychiczne biorąc pod uwagę ewentualne plany na przyszłość związane z potomstwem dla Bogu ducha winnej mamy.

Żadna matka świadomie nie chciałaby tego zrobić, ale stało się. Tobie w końcu też właśnie TEN gen przekazała nieświadomie Twoja mama itd.. łańcuch może być długi. I jak pretensji nie masz do swojej mamy tak do siebie ogromne. Nie dręcz się! To w końcu wbrew pozorom nie Twoja wina.

Często zdarza się, że lekarz robiąc wywiad z mamą choruszką już podejrzewa sprzężenie, Tobie dopiero po czasie układa się to w całość (Twoja mama roniła, bądź straciła dziecko tuż po porodzie wiele lat temu) Kto by pomyślał, że to geny.. przecież robiłaś prenatalne “badania genetyczne” które jak si okazało wykrywają tylko najpopularniejsze choroby, a miopatia do nich nie należy.
Teraz kiedy już wiesz który gen jest uszkodzony możesz działać, zapobiegać przekazywaniu go dalej.

Potwierdziło się, że jesteś nosicielką. (w głębi serca wierzyłaś że to może spontaniczna mutacja u Twojego syna ale nie..) Przełykasz ślinę i bierzesz to na klate.. Co dalej ?!
Jeśli masz córkę koniecznie ją zbadaj. Może jest jeszcze malutka, bądź chodzi do szkoły podstawowej i myślisz sobie że to nie ma sensu, że jest za wcześnie, że moze lepiej nic jej nie mówić. Nic bardziej mylnego. Zrób to czym prędzej . Chyba nie chciałabyś aby przechodziła przez to co Ty.
Dzieci z miopatią są kochane miłością bezwzględnie nieograniczoną jak każde inne dzieci ale sama wiesz że wylałaś już przy szpitalnym łóżeczku morze łez, a złość jaka jest w Tobie na cały świat jest niewyobrażalna i oddałabyś absolutnie wszystko aby Twoje dziecko nie cierpiało, żeby było zdrowe. Uchroń córkę od tych złych doświadczeń jakimi obdarzyło Cię życie. Ona powinna wiedzieć zanim będzie już za późno.. jeżeli w pewnym momencie uznasz że jest na tyle dorosła że powinna zostać uświadomiona po prostu jej wszystko opowiedz. Na pewno będzie Ci wdzięczna i sama będzie mogła zdecydować co z tą wiedzą zrobić.

Jeżeli mutacja genu jest znana badanie jest bardzo proste.
Umawiasz się na wizytę u genetyka, przedstawiasz swój wynik potwierdzający nosicielstwo i prosisz o sprawdzenie czy Twoja córka nie miała takiego “szczęścia” jak Ty. Na wynik czekasz mniej więcej do 8 tygodni, koszt badania jednej mutacji to ok. 400-600 zł.

Rodzice którzy mają choć jedno zdrowe dziecko poza tym motylkiem o którym obecnie jest tak gwarno myślą sobie: trudno. Mam jeszcze jedno/dwójkę czy trójkę zdrowych dzieci więcej nie planuję. Ale co z rodzinami które na starcie miały trochę ciężej i ich jedyne wyczekiwane upragnione dzieciątko urodziło się chore? Dziecko które walczy o każdy dzień ? A wszystkie te dni sa tak kruche..

Opcji masz kilka:

– decydujesz się zaryzykować i naturalnie zajść w ciążę. Co za tym idzie:
* kiedy zobaczysz dwie kreski natychmiast dzwoń do Instytutu Matki i Dziecka we Warszawie i umawiaj się na badanie a dokładnie ammniopunkcję. To inwazyjne badanie polegające na pobraniu przez powłoki brzuszne z woreczka owodniowego płynu który otacza dojrzewającą w Tobie fasolkę w celu wyizolowania z niego DNA i sprawdzeniu płci dziecka oraz obciążenia danym genem.
Super jeśli okazuje się że przekazałaś ten dobry gen, gorzej jeśli prawda nie jest taka o jaką się modliłaś czekając na wynik, wtedy możesz:
** żyć ze świadomością, że urodzisz dziewczynkę nosicielkę (trudno.. jakoś jej to wytłumaczysz..) albo.. chorego chłopca, wtedy prawda jest bardziej bolesna. Polskie prawo JESZCZE zezwala na tzw terminowanie takiej ciąży.. (to baaaardzo trudna decyzja i oby żadna z NAS nie musiała jej podejmować) albo możesz też pogodzić się po prostu z taką informacją, wtedy rodzisz chore dziecko, a co za tym idzie już zdążyłaś się dowiedzieć z własnego doświadczenia.
Każda decyzja bez wątpienia będzie boleć… Nikt nie ma prawa Cię oceniać. Pamiętaj o tym.

– in vitro PGD ONE czyli tzw. diagnostyka chorób jednogenowych. Kosztowne.. ( nawet 40 000 zł) ale czego nie robi się dla zdrowego dzieciątka. Przed zapłodnieniem pozaustrojowym zarodki są badane pod kątem obecności tej jednej posiadanej przez Ciebie mutacji. Proste prawda?

– Adopcja. Procedura adopcyjna jest długim, często uczącym cierpliwości procesem. Wymaga od przyszłych rodziców dużo poświęcenia i zaangażowania, ale pomyśl o swojej miłości którą możesz przekazać niechcianym dzieciom. Możesz dać im szanse na normalny dom. Procedura adopcyjna składa się z kilku etapów. W pierwszej kolejności należy skontaktować się z ośrodkiem adopcyjnym, a potem.. a potem już ośrodek pomoże Wam przygotować się do adopcji.

Jeśli chcesz to po prostu przegadać, napisz.