OBJAWY MIOPATII W CIĄŻY

Miopatia jest chorobą genetyczną,  często występującą w obrębie danej rodziny.

Czas ciąży to okres, kiedy szczególnie uważnie wsłuchujemy się w nasze ciało. Przyszli rodzice dzieci chorujących na miopatie zgłaszają pewne niepokojące objawy:
– duża ilość płynu owodniowego tzw. wielowodzie;
– słabo odczuwalne ruchy dziecka;
– ułożenie poprzeczne lub pośladkowe dziecka;
Należy również prześledzić, czy w rodzinie miały miejsce zgony wśród nowonarodzonych dzieci.

​Zaraz po urodzeniu zauważana jest też często:
– niska masa urodzeniowa dziecka;
– hipotonia (wiotkość mięśni);
– problemy z oddychaniem;
– słaby odruch ssania i połykania, a co za tym idzie predyspozycje do zachłystowego zapalenia płuc;
– wysoko wysklepione podniebienie (tzw. gotyckie);
– w zależności od rodzaju miopatii, u chorych noworodków mogą wystąpić też inne niepokojące objawy, np. wrodzone przykurcze czy deformacje kostne.

GENETYKA

Autosomalne formy miopatii centronuklearnej (CNM):
Dziedziczenie autosomalne dominujące – miopatia związana z DNM2
Miopatia centronuklearna związana z DNM2 spowodowana jest mutacją genu o nazwie dynamina 2 i dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoby z tym rodzajem miopatii mają jedną normalną kopię genu DNM2 i jedną kopię ze zmianą chorobową, która powoduje, że białko nie działa prawidłowo. Odziedziczenie pojedynczej kopii wadliwego genu jest wystarczające do wystąpienia się choroby, a szansa na wystąpienie choroby u dzieci osoby chorującej wynosi 50% i nie zależy od płci dziecka.
Każda osoba otrzymuje oddzielny zestaw genów od obojga rodziców. Choroby genetyczne powstają przez kombinację genów dla określonej cechy, która znajduje się na chromosomach otrzymanych od ojca i matki. Geny zawierają instrukcje tworzenia białek odgrywających kluczową rolę w wielu funkcjach organizmu. Gdy wystąpi mutacja genu, produkt białkowy może być wadliwy, nieefektywny lub nieobecny. W zależności od funkcji konkretnego białka, może to wpływać na nasz organizm. Produkty białkowe wytwarzane przez geny, związane z różnymi formami miopatii są uważane za kluczowe dla prawidłowego rozwoju, utrzymania i funkcjonowania tkanki mięśniowej. Miopatie są grupą genetycznych zaburzeń mięśni charakteryzujących się klinicznie hipotonią i osłabieniem, zwykle od urodzenia i statycznym lub powoli postępującym przebiegiem klinicznym.

Miopatia miotubularna (XLMTM) sprzężona z chromosomem X
Miopatia miotubularna (XLMTM) związana jest z mutacją obecną w genie MTM1. Najczęściej jest ona związana z chromosomem X; w takim przypadku kobiety są  nosicielkami, a chłopcy chorują. Jednakże ten typ miopatii może być również dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Istnieje 50% szans na to, że każdy z synów będzie chory na miopatię miotubularną  i 50%, że każda córka będzie nosicielką. W bardzo rzadkich przypadkach dziewczęta i kobiety, które są nosicielkami, mogą mieć objawy choroby. Miopatia miotubularna jest jedną z najcięższych i najczęściej występujących typów miopatii, a częstość urodzeń wynosi 1:50000 urodzeń.
​
Dziedziczenie autosomalne recesywne – miopatie związane z BIN1, RYR1, TNT
Niektóre przypadki związane z DNM2 CNM mogą występować spontanicznie. Zaburzenia genetyczne recesywne zachodzą wówczas, gdy jednostka odziedziczy ten sam „chory” gen od każdego z rodziców. Jeśli dana osoba otrzyma jeden zdrowy gen i jeden gen choroby, osoba ta będzie nosicielem, ale zazwyczaj nie będzie miała objawów. Ryzyko przeniesienia wadliwego genu dla dwóch rodziców nosicieli wynosi 25% w każdej ciąży. Ryzyko posiadania dziecka, będącego nosicielem wynosi 50% dla każdej ciąży. Szansa na to, aby dziecko otrzymało zdrowe geny od obojga rodziców i było genetycznie normalne dla tej szczególnej cechy wynosi 25%. Ryzyko jest takie samo u mężczyzn i kobiet. W taki sposób dziedziczone są miopatie związane z BIN1, RYR1 i TNT.

DLA DOCIEKLIWYCH

Chromosomy obecne w jądrze ludzkich komórek zawierają informacje genetyczne dla każdego człowieka. Komórki ludzkiego ciała mają zwykle 46 chromosomów. Pary ludzkich chromosomów są ponumerowane od 1 do 22, a chromosomy płciowe są oznaczone jako X i Y. Samce mają jeden chromosom X i jeden Y, a samice mają dwa chromosomy X. Każdy chromosom ma krótkie ramię oznaczone “p” i długie ramię oznaczone “q”. Chromosomy są dalej dzielone na wiele zespołów, które są ponumerowane. Badacze stwierdzili, że gen DNM2 znajduje się na krótkim ramieniu (p) chromosomu 19 (19p13.2), pasma 13.2. Numerowane pasma określają lokalizację tysięcy genów obecnych na każdym chromosomie. Miopatia związana z RYR1 jest spowodowana mutacjami genu RYR1 w mięśniach szkieletowych, a gen RYR1 znajduje się na długim ramieniu (q) chromosomu 19 (19q13,2). Mutacja związana z BIN1 znajduje się na długim ramieniu (q) chromosomu 2 (2q14.3).