Gdzie po diagnoze?
​
Wstępna konsultacja musi być bardzo dokładna, opiera się na historii choroby, możliwych powiązaniach rodzinnych, dogłębnych badaniach klinicznych, a jej celem jest ocena charakterystycznych objawów i ich nasilenia. Pełna diagnoza choroby genetycznej wymaga potwierdzenia mutacji określonego genu,  co dostarczy  dalszych informacji o sposobie dziedziczenia choroby, zagrożenia dla pozostałych członków rodziny i ich potomków.
​
Możliwości diagnostyczne
​
• Sekwencjonowanie całego eksomu – genetyczne badanie nieinwazyjne, w pobranej od pacjenta krwi identyfikuje się mutacje w genach, odnajdując fragment odpowiedzialny za daną chorobę.
• Biopsja mięśnia – jest inwazyjnym badaniem stosowanym w celach diagnostyki chorób związanych z tkanką mięśniową. Zabieg ten umożliwia ocenę procesu chorobowego na podstawie obrazu wycinka mięśnia oraz dostarcza informacji na temat przebiegu i zaawansowania choroby.